Une traduction par « https://www.deepl.com/translator » donne la traduction suivante en français:
9 novembre 2021- COMMUNIQUÉ DE PRESSE
« La cause génétique la plus fréquente de la déficience intellectuelle est mieux comprise »
Des chercheurs du Centre médical universitaire de Leiden (LUMC) et de l’Université Thomas Jefferson ont découvert ce qui ne va pas exactement dans les cellules des patients atteints du syndrome de Coffin-Siris. Ils ont constaté que les cellules des patients présentant une mutation du gène ARID1B ne se développent pas correctement en cellules nerveuses mais continuent à se comporter comme des cellules souches. Les mutations de l’ARID1B sont l’une des causes les plus courantes de la déficience intellectuelle. Les résultats ont été publiés aujourd’hui dans Nature Communications.
Le généticien clinique Gijs Santen et son collègue américain Marco Trizzino savaient déjà qu’une mutation dans le gène ARID1B peut provoquer une déficience intellectuelle. « Nous ne savions tout simplement pas comment cette mutation mène exactement à ce trouble. Maintenant, pour la première fois, nous avons plus de clarté à ce sujet », dit Santen. Le gène ARID1B contient la recette de la protéine du même nom qui intervient dans l’exposition de l’ADN. « Votre ADN se trouve tout enroulé et replié dans vos cellules. Pour fabriquer les bonnes protéines, la partie de l’ADN contenant la bonne recette doit être déroulée au bon moment. Ce n’est qu’alors qu’il peut être lu et traduit. L’ARID1B joue un rôle crucial à cet égard. »
De la cellule souche à la cellule nerveuse
Les chercheurs ont constaté qu’une mutation du gène ARID1B dans les cellules des patients atteints du syndrome de Coffin-Siris entraîne le remplacement de cette protéine par ARID1A. Santen : « Cette erreur laisse les gènes des cellules souches accessibles dans l’ADN, de sorte que les cellules continuent à se comporter partiellement comme des cellules souches et ne peuvent pas se développer complètement en cellules de crête neurale fonctionnelles. Ces cellules jouent un rôle important dans la formation des organes. » Un stade intermédiaire du développement embryonnaire, le neuroectoderme, est principalement touché. Ce stade est à l’origine de toutes les structures du cerveau et des traits du visage. Selon les deux chercheurs, ce mécanisme est probablement à l’origine de la déficience intellectuelle, car il en résulte une mauvaise construction du cerveau.
Un problème plus important
Les mutations du gène ARID1B sont à l’origine de 1 % des personnes présentant une déficience intellectuelle. « Cela ne semble pas beaucoup. Mais comme il y a tellement de gènes impliqués dans la déficience intellectuelle, c’est encore l’un des plus grands acteurs dans le domaine », dit G. Santen. Cette découverte permet donc aux chercheurs de mieux comprendre les origines de ce trouble et offre des pistes pour la poursuite des recherches. « En outre, à l’avenir, nous pourrons peut-être utiliser ces connaissances pour déterminer quelles mutations perturbent réellement la fonction de l’ARID1B et contribuent donc au développement de la déficience intellectuelle. Cette question fait partie d’un défi plus large au sein de la génétique clinique. Il y a une quantité énorme d’informations à glaner à partir de notre ADN. C’est alors la tâche du généticien clinique d’en faire du chocolat et de décider quelles informations sont vraiment pertinentes.
Centre d’expertise
LUMC est un expert internationalement reconnu dans le domaine du syndrome de Coffin-Siris. Au centre de consultation externe multidisciplinaire, une équipe de spécialistes aide les patients, jeunes et adultes, à obtenir les bons soins au bon moment. De nombreuses recherches scientifiques sont également menées pour mieux comprendre et traiter ce syndrome. « Cette recherche en est un bon exemple », conclut G. Santen.